La porfíria és una malaltia generada a partir de canvis metabòlics en les porfirines (substàncies derivades de la porfina). La persona que pateix aquesta malaltia, que sol heretar-se, experimenta una gran sensibilitat a la pell respecte a la llum.
Hi ha diferents classes de porfíria, que comparteixen la particularitat d'implicar una producció excessiva de porfirines a la medul·la òssia i el fetge. El trastorn provoca inconvenients en el anabolisme de el grup prostètic hemo.
Amb un estat de salut normal, l'organisme produeix sang en un procés que comporta diversos passos, en alguns dels quals també es porta a terme la producció de profirinas. La porfíria porta amb si una deficiència d'algunes de les enzims que protagonitzen aquest procés, i això condueix a una acumulació anormal de porfirines en el cos. Altres causes d'aquesta malaltia són el consum d'hormones (com ser els estrògens), alcohol i drogues, i també la presència de certes infeccions.
D'acord a l' teixit en el qual es desenvolupi amb major predominança el trastorn de el metabolisme, és possible distingir entre les porfíries eritropoyéticas i les porfíries hepàtiques.
Les porfíries eritropoyéticas són aquelles que registren l'alteració sobretot en la medul·la òssia. Pot diferenciar-se entre la porfíria eritropoètica i la porfíria eritropoètica genètica.
Les porfíries hepàtiques tenen el seu epicentre al fetge. La porfíria cutània tarda, la plumboporfiria i la porfíria aguda intermitent són algunes de les malalties que poden incloure dins d'aquest grup.
Alguns dels símptomes que permeten diagnosticar un quadre de porfíria són els següents:
* Dolor abdominal o còlics (això es dóna només en certes formes de la porfíria);
* Fotosensibilitat, la qual cosa deriva en ampolles i erupcions;
* Trastorns dels sistemes muscular i nerviós, com ser alteracions mentals, convulsions i dany neurològic;
* Orina de color vermellós;
* Molèsties a la regió lumbar i abdominal;
* Increment de la ansietat;
* Freqüència cardíaca ràpida;
* Debilitat muscular o paràlisi;
* Formigueig o entumiment;
* Dolor a les extremitats;
* Alteracions de la personalitat.
Un atac de porfíria es pot donar d'un segon a un altre; en general, l'acompanya un fort dolor estomacal i, seguidament, vòmits i restrenyiment. És comú que exposar-se a el sol causi massa calor, mal, formació de butllofes, inflor i envermelliment de la pell. Algunes d'aquestes lesions poden trigar molt a curar, i solen deixar marques deformants. Com s'esmenta en els símptomes, l'orina pot tornar-rogenca després d'un atac.
Cal esmentar que els atacs de porfíria poden arribar a ser letals, a més de produir desequilibris en els nivells normals d'electròlits (sodi, potassi, calci, magnesi, clorur, etcètera) d'una gravetat important, pressió arterial baixa i xoc (afecció de risc mortal que passa quan el cos no rep un flux suficient de sang, el que implica una manca d'oxigen i nutrients per al correcte funcionament dels òrgans i les cèl·lules).
Aquests són alguns dels exàmens que realitzen els metges per diagnosticar la porfíria:
* Auscultació de el cor, ja que un dels símptomes és la taquicàrdia;
* Avaluació dels reflexos tendinosos profunds, com ser els rotulars;
* Anàlisi de sang i orina per detectar trastorns renals, entre d'altres;
* Ecografia abdominal;
* Gasometria arterial (mesurament de el nivell de diòxid de carboni i oxigen a la sang).
El tractament de la porfíria dependrà de l'tipus de malaltia que es manifesti. El metge pot indicar l'aplicació intravenosa de glucosa i el subministrament de diversos fàrmacs, segons el cas. El pacient, de totes maneres, ha de prendre certes precaucions per no agreujar el quadre, com protegir-se de l' sol quan pateix de fotosensibilitat. Per això és important que utilitzi ulleres, barrets i guants.